NIPT (NON INVASIVE PRENATAL TESTING)

È stato dimostrato che, a partire dal primo trimestre di gravidanza, èpresente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cfDNA), che può essere recuperato in maniera non-invasiva ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali. Il cfDNA può essere isolato precocemente a partire dalla 10a settimana, quando raggiunge quantità sufficienti per il potenziale impiego clinico.

La percentuale del cfDNA viene definita “frazione fetale” (FF). Il
cfDNA non è più reperibile nel circolo materno poche ore dopo il
parto.

E’ l’esame in atto più attendibile (99,5%) e non invasivo per la
sindrome di Down. Troverai diversi nomi con cui diverse aziende hanno
chiamato questo test e il mio consiglio è quello di valutare che nel
referto sia sempre espressa la frazione fetale che non deve mai
essere < all’8%. Purtroppo ancora questo esame ha un costo
elevato per cui viene richiesto in casi particolari. Non mancare mai
di fare lo “screening”, cioè il test combinato, questo è
un’occasione unica per fare un primo esame completo del feto, per
stabilire se sei una paziente a rischio non solo per la sindrome di
Down ma anche per possibili complicanze della gravidanza come la
preeclampsia e il ritardo di crescita.

E’importante anche che tu sappia che se la tua è una gravidanza a rischio, con il solo risultato del NIPT non sei autorizzato, per la legge italiana, a interrompere la gravidanza ma devi sempre passare attraverso la diagnosi invasiva classica attraverso la villocentesi o l’amniocentesi.

In considerazione della velocità con cui la tecnologia avanza, oggi
alcune aziende propagandano questo test per una lunga serie di altre
malattie ma l’attendibilità ancora non è scientificamente
convalidata da una grande letteratura.